流产妊娠物染色体检查方法之细胞遗传学和分
研究目的：流产妊娠物染色体检查三种方法之间进行比较，这三种方法包括：传统的细胞遗传学分析、用单核苷酸多态性芯片或微阵列式基因芯片杂交法进行分子核型分析。
研究设计：前瞻性盲法队列研究。
患者：在年3月至年12月之间因早孕期流产接受宫颈扩张和清宫术的患者。
研究干预：无。
主要测量指标：取3等份绒毛膜绒毛行染色体分析，分别送至细胞遗传学、SNP分析和aCHG方法检查。
结果：分析了60例标本，其中47例（78%）有染色体异常。“准确性”定义为当结果与其他分析中至少一个符合。用细胞遗传学、SNP分析和aCHG准确性分别为85%，93%和85%。三种检测方法的结果之间有33%的不一致性。不一致的原因有母体细胞污染、染色体平衡异位、多倍体和嵌合体。在所有标本中，嵌合体的检出率为18%。有4份送到细胞遗传学检查的标本培养失败，其中有三个的分子核型分析显示染色体异常。
结论：本项研究显示出这三种检测方法的诸多技术局限性。作者单位的母体细胞污染率低，但是仍应注意母体细胞污染是细胞遗传分析中常见的问题。这三种检测方法的总体检测结果相似，医生进行方法的选择需要个体化。预期之外的胎盘嵌合体的发生率很高，需要进一步的研究。
关键词：染色体分析，细胞遗传学，流产，分子核型分析。
文献引自：ShahMS,CinniogluC,MaisenbacherM,etal.Comparisonofcytogeneticsandmolecularkaryotypingforchromosometestingofmiscarriagespecimens.FertilSteril.;(4):-.
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