高龄女性怎样生育健康二孩甄嬛来支招不
话说年最热的搜索词之一非“二孩”莫属。随着官方的首肯----全国人大常委会表决通过了《人口与计划生育法修正案》，全面二孩政策已于年1月1日起正式实施。政策出台后，准备生二孩的90后、80后的妈妈们心花怒放，70后的高龄妈妈们也跃跃欲试。而最近娱乐圈又爆出伊能静姐姐46岁孕二胎成功，更是创下演艺圈最年长自然受孕纪录。这种号称“比被雷打到机会还低”的事件就像一支强心剂，让70后的妈妈们信心倍增。然而，对于步入高龄孕产妇行列的妈妈们，欣喜之余，更多的是担心：卵巢功能下降，会不会有生育障碍？宝宝能否健康出生？有过几次流产经历的怎么办？诸如此类问题，遗传咨询门诊的专家可能会告知，高龄生二孩要过四关：怀孕难，流产易，出生缺陷多，大出血风险高。然而，这些问题似乎都挡不住妈妈们追生“二孩”的热情，简女士就是最好的例子。现年已经39岁，已有一个12岁的女儿，为了凑一个“好”字，政策未放开之前就开始准备要二孩了。全身体检、生殖体检也都做了，未发现问题，但2次怀孕却都在孕3个月左右流产了。年8月，经朋友介绍，找到华大基因的遗传咨询专家，专家建议先针对前两次的流产组织进行染色体层面的检测，而简女士只有保留最近一次的流产组织，因而只对这一次的流产组织做了华大基因的康孕染色体K检测。检测发现，流产组织存在16号染色体三体异常，同时发现14号染色体存在2个K左右的临床意义未明的重复变异。综合分析，此次简女士流产的主要原因是16号染色体三体异常所致。对于后续的生育建议，鉴于简女士目前已是高龄，且本人非常渴望下次怀孕尽量避免类似的情况发生，能在年生个“猴宝宝”，专家推荐可尝试第三代试管的胚胎植入前遗传学筛查技术（PGS）。简单地说，就是通过辅助生殖技术，将体外授精成功的受精卵（囊胚）做染色体分析，把染色体正常的囊胚（分辨率范围内）移植到子宫内。辅助生殖技术到底是个什么东东？且听甄嬛逐一介绍御医坊的几位御医......甄嬛皇上，听说年开始，国家全面放开二胎，辅助生殖界的5位御医也是摩拳擦掌，想为老百姓做点贡献。哦？他们都有些什么专长，说来听听？雍正甄嬛第一位御医是人工授精（ArtificialInsemination,AI），指采用非性交的方式将精子递送到女性生殖道中以达到受孕的目的。嬛儿，说人话！雍正甄嬛就是帮助精子到达目的地。人工授精适合有排卵障碍、不明原因不孕的女性。甄嬛第二位御医是体外授精——胚胎移植（InVitroFertilizationandEmbryoTransfer,IVF-ET，第一代试管婴儿技术），指将精子和卵子置于体外利用各种技术使卵子受精，培养几天后再移入子宫。嬛儿，说人话！雍正甄嬛就是帮助精子和卵子创造独处的机会。IVF-ET适合女性不孕的患者，如输卵管不通、排卵障碍等。甄嬛第三位御医是卵胞浆内单精子显微注射(IntracytoplasmicSpermInjection,ICSI，第二代试管婴儿技术)，指借助单精子显微注射系统，将一个精子注射入卵子内使其受精。嬛儿，说人话！雍正甄嬛就是帮助精子和卵子结合成受精卵。ICSI适合男性不孕的患者，如少精、弱精症。甄嬛最后两位御医是胚胎植入前遗传学筛查(PreimplantationGeneticScreening,PGS)和胚胎植入前遗传学诊断（PreimplantationGeneticDiagnosis，PGD，也称第三代试管婴儿技术）。胚胎植入前遗传学筛查(PGS)指对胚胎进行染色体分析，主要对胚胎的23对染色体进行检测，筛查染色体数目和结构异常，将获得的正常整倍体胚胎移植入子宫腔内，以提高试管婴儿成功率。嬛儿，说人话！雍正甄嬛就是从受精卵中挑一个健康的植入到女性子宫。PGS适合有多次不良孕史的夫妇。甄嬛胚胎植入前遗传学诊断(PGD)指在胚胎植入前，利用显微技术和DNA分析技术对胚胎的染色体异常或遗传性疾病进行诊断，最终选择遗传学正常的胚胎植入子宫腔内，从而获得正常胎儿的一种诊断方法。嬛儿，说人话！雍正甄嬛就是从一众受精卵中挑一个没有遗传病的植入到女性子宫。PGD适合有遗传病家族史、病因明确的夫妇。如此甚好，快让他们出宫，造福黎民百姓。雍正PGS/PGD（三代试管）检测的真面目华大基因利用单细胞全基因组扩增技术（WGA）与高通量测序技术相结合，开发出了胚胎植入前的遗传检测技术。康孕-EmbyroSeq-PGS检测染色体异常（非整倍体及16M以上缺失/重复），对胚胎活检细胞的全基因组扩增产物进行低覆盖度高通量测序，并结合自主开发的生物信息学软件，可准确分析胚胎染色体异常（非整倍体及16M以上缺失/重复）情况，为辅助生殖选择正常的胚胎进行植入提供参考依据。康孕-EmbyroSeq-PGD单基因病是在胚胎植入前针对单基因遗传病相关基因进行检测（包括HLA配型），采用目标区域捕获技术结合高通量测序，对胚胎及家系样本进行捕获测序和生物信息学分析。而且该检测采用家系连锁分析方法，选取上千个SNP位点进行分析，结果精准可靠，可以避免由于等位基因脱扣或测序错误导致的误诊。PGS/PGD（三代试管）适用人群(1)高龄女性（胎儿染色体异常的风险增加）；(2)有反复自然流产史的夫妇；(3)胚胎植入反复失败者；(4)父母是遗传病患者，或是遗传病基因携带者；(5)曾有染色体异常儿妊娠史的夫妇；(6)有遗传病家族史的夫妇；
说明：此文章系华大基因遗传咨询团队撰写，转载请注明来源。
如果您想了解康孕-EmbyroSeq-PGS及康孕-EmbyroSeq-PGD单基因病的详细内容，北京中科医院曝光北京中科医院是假的吗
