省妇幼案例三代试管阻断家族性遗传病遗

张先生和李女士是大学同学，毕业后一起在广州工作打拼，恋爱长跑8年后于年走进了婚姻的殿堂，婚后不久他们就有了自己的第一个宝宝。宝宝很可爱，看上去也很健康，可不久后，李女士发现用拨浪鼓在宝宝左边摇或右边摇，宝宝都没反应，也不会根据声音摇头，便怀疑宝宝听力有问题，医院诊断为先天性耳聋。夫妇两人都是高知人士，带着宝宝来到省妇幼遗传中心进行基因检测后发现宝宝的先天性耳聋是由于遗传基因突变导致，对该病有了一定了解后，这对夫妇非常渴望能拥有一个具有健康听力的二孩，于是慕名来到省妇幼生殖医学中心。

在省妇幼遗传中心通过家系基因检测，明确了一孩的致病基为SLC26A4基因，且夫妻两人均为SLC26A4基因突变的携带者。于是生殖中心的医生给她制定了PGT-M（单基因疾病）联合PGT-A（非整倍体）的方案助孕，最终获得四枚正常胚胎，选择一枚优胚移植并移植成功。直到怀孕18周采用羊水穿刺产前诊断验证了胚胎正常（既不携带该病致病基因，染色体也正常），李女士悬着的心才完全放松下来，年底自然分娩一个健康男婴，g。现在已经快一周岁，健康可爱，一家人其乐融融。目前还冻存三枚正常胚胎以备生育健康二胎。

我国听力正常人群中，至少6%携带GJB2、SLC26A4等常见耳聋基因突变，两个听力正常的夫妻（不管是否有耳聋家族史）如果在同一个基因上均携带致病突变，则此对夫妻生育聋儿的几率为25%。医院开展对孕妇进行耳聋基因筛查项目，一旦孕妇发现耳聋基因异常后进一步对其配偶进行耳聋基因检测，以避免生育耳聋下一代。通过产前诊断（如羊膜腔穿刺）在孕早期对胎儿出生前诊断耳聋基因来预测胎儿听力是否正常，一旦基因检测结果显示胎儿具有听力障碍，这些家庭一般都自愿选择终止妊娠，其中一些会选择在一段时间后重新尝试自然受孕。单从基因遗传理论的角度来讲，这样的家庭再次生育听障孩子的概率为25%。然而，大量临床诊断工作经验表明，实际概率往往高得多，很多家庭甚至在第3次自然受孕后行产前诊断结果仍然提示胎儿为遗传性耳聋患儿。这样的经历会给孕妇造成巨大的身心伤害，也给众多家庭带来阴影。胚胎植入前遗传学诊断（PreimplantationGeneticDiagnosis,PGD）给上述家庭带来理想可行的新选择。采用第三代辅助生殖方式（试管婴儿途径），通过活检体外培养胚胎的外胚层滋养细胞进行遗传学检测相应的耳聋基因诊断，挑选预测表型正常的胚胎进行子宫移植、孕育。此方法能有效避免传统产前检测过程中不必要的胚胎丢失。

刘顿

专业特长：辅助生殖的实验室技术

研究方向：不孕不育的遗传学因素

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